Rối loạn chuyển hóa, hay còn gọi là hội chứng chuyển hóa được hiểu là một nhóm các tình trạng xảy ra cùng nhau, làm tăng nguy cơ mắc các bệnh tim, đột quỵ và tiểu đường tuýp 2. Để hiểu rõ hơn về rối loạn chuyển hoá, trong bài viết này, chúng ta sẽ tập trung vào các rối loạn chuyển hóa phổ biến nhất, phân tích nguyên nhân gây ra các vấn đề sức khỏe này và đưa ra những lựa chọn điều trị hiện đại để giúp những người mắc bệnh có thể đối diện và vượt qua những thách thức của chúng.

Rối loạn chuyển hóa là gì?

Rối loạn chuyển hóa, hay còn gọi là hội chứng chuyển hóa được hiểu là một nhóm các tình trạng xảy ra cùng nhau, làm tăng nguy cơ mắc các bệnh tim, đột quỵ và tiểu đường tuýp 2. Những tình trạng này bao gồm tăng huyết áp, lượng đường trong máu cao, mỡ cơ thể dư thừa quanh eo và mức cholesterol hoặc chất béo trung tính bất thường. 

Hay có thể hiểu một cách khác, rối loạn chuyển hóa là tình trạng bệnh lý ảnh hưởng đến quá trình trao đổi chất của bạn, đó là một loạt các quá trình giúp cơ thể hoạt động bình thường và cân bằng. Cụ thể, có hai phần chính trao quá trình trao đổi chất, đó là dị hóa và đồng hóa. Dị hóa là quá trình phân hủy carbonhydrate, protein và chất béo từ thực phẩm, giải phóng năng lượng. Đồng hóa là quá trình sử dụng năng lượng đó để xây dựng, sửa chữa và phát triển. 

Một số tình trạng nhất định có thể ảnh hưởng đến quá trình trao đổi chất, ảnh hưởng đến khả năng đạt được sự cân bằng của cơ thể, dù cho đó là khó khăn trong việc phân hủy một số chất dinh dưỡng hoặc điều chỉnh sự tăng trưởng và phát triển. Những rối loạn này có thể do di truyền, xuất hiện khi sinh ra (bẩm sinh) hoặc phát triển trong suốt cuộc đời của mỗi người. 

Các loại rối loạn chuyển hóa thường gặp

Có hàng trăm chứng rối loạn có thể tác động đến các khía cạnh khác nhau trong quá trình trao đổi chất ở con người. Di truyền được cho là tình trạng hiếm gặp, trong khi đó một số bệnh như bệnh tiểu đường lại trở nên phổ biến hơn. Dưới đây là một số các rối loạn chuyển hóa phổ biến nhất. 

Đái tháo đường

Bệnh tiểu đường ảnh hưởng không nhỏ đến khả năng điều chỉnh lượng đường trong máu của bạn. Tiểu đường loại 1 là một tình trạng tự miễn dịch trong đó tuyến tụy ngừng sản xuất insulin, loại hormone giúp glucose di chuyển từ máu vào tế bào. Ở bệnh tiểu đường loại 2, cơ thể vẫn sản xuất insulin nhưng các tế bào có thể trở nên đề kháng với hormone này, ảnh hưởng đến khả năng hấp thụ glucose từ máu và làm tăng lượng đường trong máu. 

Phenylketone niệu (PKU)

Đây là một chứng rối loạn chuyển hóa di truyền ảnh hưởng đến khả năng phân hủy phenylalanine, một loại axit amin có trong protein trong chế độ ăn uống của cơ thể. Những người bị PKU được cho là bị thiếu phenylalanine hydroxylase, loại enzym cần thiết để phân hủy các protein có chứa phenylalanine. 

Bệnh nước tiểu mùi siro

Trong tiếng Anh gọi là maple syrup urine disease, là một bệnh di truyền khi mà cơ thể không thể phân hủy leucine, isoleucine và valine, một nhóm axit amin được gọi là axit amin chuỗi nhánh (BCAA). Khi đó, BCAA tích tụ với lượng lớn có thể gây độc hại trong máu, gây tổn thương hệ thần kinh và não nếu không được điều trị. 

Bệnh nhiễm sắc tố sắt mô

Tên tiếng Anh của nó là Hemochromatosis, là một căn bệnh khiến chất sắt dư thừa tích tụ trong cơ thể. Rối loạn chuyển hóa di truyền này khiến các cá nhân hấp thụ quá nhiều chất sắt, dẫn đến tình trạng quá tải sắt. 

Rối loạn chu trình chuyển hóa urê

Đây là một nhóm các tình trạng ảnh hưởng đến các giai đoạn khác nhau của chu trình urê,hay còn gọi là chu trình ornithine, là quá trình cơ thể sử dụng để loại bỏ chất thải. Loại rối loạn chu trình urê phổ biến nhất là thiếu hụt ornithine transcarbamylase

Bệnh Tay-Sachs

Đây là một tình trạng di truyền ảnh hưởng đến chức năng của một enzyme gọi là hexosaminidase A, cần thiết để chuyển hóa một hợp chất béo gọi là ganglioside GM2. Điều này có thể dẫn đến tổn thương thần kinh, mù lòa, điếc và suy giảm về tinh thần và thể chất. 

Các dấu hiệu nhận biết rối loạn chuyển hóa

Hầu hết các rối loạn liên quan đến hội chứng chuyển hóa đều không có dấu hiệu hoặc triệu chứng rõ ràng. Một dấu hiệu có thể nhìn, thấy được là vòng eo lớn. Cạnh đó, nếu lượng đường trong máu cao, bạn có thể nhận thấy được các triệu chứng của bệnh tiểu đường, chẳng hạn như khát nước, đi tiểu nhiều, mệt mỏi và mờ mắt. 

Các triệu chứng của rối loạn chuyển hỏa sẽ khác nhau tùy thuộc vào phần trao đổi chất bị ảnh hưởng. Nhiều tình trạng biểu hiện rõ ràng ngay từ khi sinh ra, nhưng cũng có một số triệu chứng chỉ xuất hiện cho đến mãi sau này. Theo đó, một số các triệu chứng thường gặp trong rối loạn chuyển hóa bao gồm:

• Mệt mỏi
• Đau cơ hoặc yếu cơ
• Nhức đầu
• Chậm phát triển ở trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ
• Buồn nôn
• Nôn mửa
• Ít có cảm giác thèm ăn
• Co giật

Hội chứng chuyển hóa một khi không điều trị kịp thời, có thể làm tăng nguy cơ phát triển các biến chứng, cụ thể bao gồm:

Bệnh tiểu đường loại 2: Nếu không cố gắng thay đổi lối sống nhằm để kiểm soát cân nặng dư thừa của mình, bạn có thể bị kháng insulin. Điều này có thể khiến cho lượng đường trong máu tăng lên, cuối cùng, tình trạng kháng insulin sẽ dẫn đến bệnh tiểu đường loại 2. 

Bệnh tim và mạch máu: Cholesterol cao và huyết áp cao là yếu tố góp phần tích tụ gây ra mảng bám trong động mạch của bạn. Những mảng bám này chính là nguyên do làm thu hẹp và làm đông cứng động mạch, dễ dẫn đến đau tim và đột quỵ. 

Nguyên nhân của rối loạn chuyển hóa

Hội chứng chuyển hóa được cho là có liên quan chặt chẽ đến tình trạng thừa cân, béo phì và lười vận động. Nó cũng liên quan đến một tình trạng gọi là kháng insulin. Thông thường, hệ tiêu hóa của bạn sẽ tiến hành phân hủy thực phẩm mà bạn ăn thành đường. Khi đó, insulin là một loại hormone do tuyến tụy vào ra, giúp đường đi vào tế bào để sử dụng làm nhiên liệu. 

Ở những người kháng insulin, tế bào không phản ứng bình thường với insulin và glucose không thể xâm nhập vào tế bào một cách dễ dàng. Kết quả là lượng đường trong máu tăng lên ngay cả khi cơ thể sản xuất ra ngày càng nhiều insulin để cố gắng giảm lượng đường trong máu. 

Bạn cũng có nhiều khả năng mắc hội chứng chuyển hóa nếu như đang bị tiểu đường khi mang thai (tiểu đường thai kỳ) hoặc tiền sử gia đình có người mắc tiểu đường loại 2. Cạnh đó, nguy cơ mắc hội chứng này cũng cao hơn nếu một người đã từng mắc bệnh gan nhiễm mỡ không do rượu, hội chứng buồng trứng đa nang hoặc chứng ngưng thở khi ngủ. 

Trong một số trường hợp, rối loạn chuyển hóa xảy ra là do đột biến gen. Điều này có nghĩa là một hoặc nhiều gen bị thay đổi, khiến chúng không thể hoạt động một cách bình thường. Các gen chính là thành phần chịu trách nhiệm mã hóa hóa enzyme tạo điều kiện thuật lợi cho các quá trình chuyển hóa các chất dinh dưỡng khác nhau. Khi đó, những đột biến gen này thường được truyền từ ba, mẹ hoặc cả hai. 

Cách điều trị rối loạn chuyển hóa

Việc điều trị bệnh lý này thông thường sẽ tùy thuộc vào loại rối loạn chuyển hóa mà bạn đang mắc phải. Thông thường, việc điều chỉnh chế độ ăn uống là điều quan trọng và cần thiết nhất. Khi đó, các bác sĩ sẽ tư vấn cho người bệnh hạn chế các chất dinh dưỡng mà cơ thể không thể chuyển hóa. 

Trong một số trường hợp, chẳng hạn như bệnh Tay-Sachs, việc điều trị thường sẽ tập trung vào việc giảm các triệu chứng bằng cách sử dụng thuốc chống động kinh. Đối với bệnh tiểu đường loại 1, cần theo dõi lượng đường trong máu cũng như tự tiêm insulin, loại hormone mà cơ thể họ không sản xuất. Cạnh đó, việc sử dụng một số loại thuốc cũng giúp kiểm soát một số triệu chứng nhất định, giúp bạn cảm thấy dễ chịu hơn và tránh những trường hợp khẩn cấp đe dọa đến tính mạng. 

Một số biện pháp phòng tránh rối loạn chuyển hóa

Một lối sống lành mạnh suốt đời chính là bức tường phòng vệ hoàn hảo các tình trạng gây ra hội chứng chuyển hóa. Để có một cuộc đời lành mạnh, bạn cần đi theo những hướng như sau:

• Thực hiện ít nhất 30 phút hoạt động thể chất mỗi ngày
• Ăn nhiều rau, trái cây, protein nạc và ngũ cốc nguyên hạt
• Uống nước thay vì nước trái cây, soda hoặc đồ uống có đường khác
• Hạn chế chất béo bão hòa và muối trong chế độ ăn uống hằng ngày
• Duy trì cân nặng khỏe mạnh
• Không hút thuốc lá 

Có thể nói rằng, rối loạn chuyển hóa là một hội chứng nghiêm trọng, cần được chẩn đoán và điều trị kịp thời để tránh dẫn đến các biến chứng nghiêm trong đến sức khỏe. Vì vậy, nếu nghi ngờ mình bị rối loạn chuyển hóa, với một loạt các triệu chứng như tăng, giảm cân đột ngột, cảm giác đói và khát khi ăn hoặc uống, đi tiểu thường xuyên, cảm thấy mệt mỏi, nôn mửa, da vàng thì nên ngay lập tức đến bệnh viện để kiểm tra.